Spontaani mutaatio: luokittelu, syyt, esimerkit

Mitä mutaatioita kutsutaan spontaaneiksi? Jos kääntäisit termin käyttökelpoiseksi kieleksi, nämä ovat luonnollisia virheitä, jotka syntyvät geneettisen materiaalin vuorovaikutuksen aikana sisäisen ja / tai ulkoisen ympäristön kanssa. Tällaiset mutaatiot ovat yleensä satunnaisia. Ne havaitaan elimistön ja muiden kehon soluissa.

Mutaatioiden eksogeeniset syyt

spontaani mutaatio

Spontaania mutaatiota voi esiintyä kemikaalien, säteilyn vaikutuksen alaisena, korkeiden tai matalien lämpötilojen, harvinaislämmön tai korkean paineen vaikutuksen alaisena.

Joka vuosi ihminen imeytyyyksi kymmenesosa ionisoivasta säteilystä, joka on luonnollinen säteilyn tausta. Tämä numero sisältää maapallon ydin, aurinkotuuli, radioaktiivisuus maapallon kuoren paksuuteen ja ilmakehään liuotettuihin gammasäteilyyn. Saatu annos riippuu myös siitä, missä henkilö sijaitsee. Neljäsosa kaikista spontaaneista mutaatioista tapahtuu juuri tämän tekijän takia.

Ultraviolettisäteily, vastoin perinteistä viisauttalausunnolla on merkityksetön merkitys DNA-hajoamisten esiintymisessä, koska se ei pysty tunkeutumaan riittävän syvälle ihmisruumiin sisällä. Mutta iho kärsii usein liiallisesta insolatiosta (melanooma ja muut syövät). Yksisoluiset organismit ja virukset muuntuvat kuitenkin auringonvalon vaikutuksesta.

Liian korkea tai liian alhainen lämpötila voi aiheuttaa muutoksia geneettisessä materiaalissa.

Mutaatioiden endogeeniset syyt

spontaaneja mutaatioita

Tärkeimmät syyt miksion spontaania mutaatiota, on endogeenisiä tekijöitä. Näihin kuuluvat aineenvaihdunnan sivutuotteet, replikaation, korjauksen tai rekombinaation prosessin virheet ja muut.

  1. Replikointihäiriöt:
    - typpipitoisten emästen spontaanit siirtymät ja inversiot;
    - nukleotidien virheellinen sisällyttäminen DNA-polymeraasivirheiden vuoksi;
    - nukleotidien kemiallinen korvaaminen, esimerkiksi guaniini-sytosiini adenini-guaniinilla.
  2. Palautuksen virheet:
    - mutaatiot geeneissä, jotka ovat vastuussa DNA-ketjun yksittäisten osien korjaamisesta niiden repeämisen jälkeen ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta.
  3. Ongelmia rekombinaatiossa:
    - moniasioihin tai mitosiin liittyvien ylitysmenetelmien epäonnistumiset johtavat pohjarakenteen laskeumiseen ja loppuunsaattamiseen.

Nämä ovat tärkeimmät tekijät, jotka aiheuttavat spontaaniinmutaatioita. Häiriöiden syyt voivat olla mutatorigeenien aktivaatio sekä turvallisten kemiallisten yhdisteiden muuttaminen aktiivisemmiksi metaboliiteiksi, jotka vaikuttavat solun ytimeen. Lisäksi rakenteellisia tekijöitä on edelleen. Näihin kuuluu nukleotidien sekvenssin toistaminen, joka on lähellä ketjun uudelleenjärjestelyä, lisätyn DNA-osien läsnäolo, jotka ovat rakenteeltaan samanlaisia ​​genomiin, samoin kuin genomin liikkuvia elementtejä.

Mutaation patogeneesi

spontaaniin mutaatioihin

Spontaani mutaatio syntyykaikkien edellä mainittujen tekijöiden vaikutukset, jotka toimivat yhdessä tai erikseen tietyllä solun elinkaaren ajalta. Tällainen ilmiö on kuin tytär- ja äidin DNA-juosteiden liukumisen häiriö. Tämän seurauksena muodostetaan usein peptidien silmukoita, joita ei voida sisällyttää sopivasti sekvenssiin. Kun ylimääräinen DNA on poistettu tytärketjusta, silmukoita voidaan sekä reseeta (deleetioita) että upotettuja (päällekkäisyyksiä, lisäyksiä). Muutokset, jotka ilmestyvät, vahvistetaan seuraavissa solunjakautumissykleissä.

Nousuvien mutaatioiden määrä ja määrä riippuvat primaarisesta DNA-rakenteesta. Jotkut tutkijat uskovat, että kaikilla DNA-sekvensseillä on mutageenisuus, jos ne muodostavat taivutuksia.

Yleisimmät spontaanit mutaatiot

spontaani mutaatioarvo

Mikä useimmiten esiintyy geneettisessä muodossaaineelliset spontaanit mutaatiot? Esimerkkejä tällaisista tiloista ovat typpipitoisten emästen menettäminen ja aminohappojen poisto. Sytosiinitähteet ovat erityisen herkkiä heille.

Todistettiin, että tänään ylipuolet selkärankaisista on sytosiinitähteiden mutaatio. Deaminoitumisen jälkeen metyylisytosiini muuttuu tymiiniksi. Tämän jakson jälkeinen kopiointi toistaa virheen tai poistaa sen tai tuplaa ja mutatoi uuteen fragmenttiin.

Toinen syy usein spontaaneihin mutaatioihinharkitse suurta joukkoa pseudogeenejä. Tästä johtuen meioosin prosessissa voi muodostua epätasaisia ​​homologisia rekombinaatioita. Tämän seurauksena on uudelleenjärjestys yksittäisten nukleotidisekvenssien geeneissä, kierroksissa ja kaksinkertaistamisessa.

Polymeraasi mutageneesimalli

spontaaneja mutaatioita esiintyy

Tämän mallin mukaan spontaaneja mutaatioitasyntyy DNA: n syntetisoivien molekyylien satunnaisten virheiden seurauksena. Bresler esitteli ensimmäisen kerran tällaisen mallin. Hän ehdotti, että mutaatiot johtuvat siitä, että joissakin tapauksissa polymeraasit lisäävät ei-komplementaarisia nukleotideja sekvenssiin.

Vuosia myöhemmin, pitkien sekkien jakokeita, tämä näkökulma hyväksyttiin ja hyväksyttiin tieteellisessä maailmassa. On olemassa jopa tiettyjä kuvioita, joiden avulla tiedemiehet voivat ohjata ja ohjata mutaatioita, altistavat tietyt DNA-osat UV-valolle. Niinpä he esimerkiksi huomasivat, että vahingoittuneen tripletti-adeniinin vastakohta on useimmiten upotettu.

Tautomeerinen mutageneesimalli

Toinen teoria, joka selittää spontaaneja jakeinotut mutaatiot, ehdotti Watson ja Crick (DNA-rakenteen löytäjät). He ehdottivat, että mutageneesin perusta on joidenkin DNA-emästen kyky muuttua tautomeerisiksi muodoiksi, jotka muuttavat yhdisteen liittämistä emäksiin.

Sen jälkeen, kun hypoteesi on julkaistu aktiivisestikehitettiin. Uusia nukleotidimuotoja havaittiin ultraviolettivalon säteilytyksen jälkeen. Tämä antoi tutkijoille uusia mahdollisuuksia tutkimukseen. Moderni tiede on edelleen keskustelemassa tautomeeristen muotojen roolista spontaaneissa mutageneesissä ja sen vaikutuksessa havaittujen mutaatioiden määrään.

Muut mallit

Spontaani mutaatio on mahdollista ristiriitaisestiNukleiinihappojen DNA-polymeraasi-tunnistus. Poltaev ja kirjoittajat selkeyttivät mekanismia, joka takaa täydentävyyden periaatteen noudattamisen tytär-DNA-molekyylien synteesissä. Tämän mallin avulla voimme tutkia spontaanin mutageneesin esiintymistiheyksiä. Tutkijat selvittivät löytöään, että DNA: n rakenteen muutoksen tärkein syy on ei-kanonisten nukleotidien parien synteesi.

He ehdottivat, että kellarikerros leviääjohtuen DNA-segmenttien deaminaatiosta. Tämä johtaa sytosiinin muutokseen tymiinille tai uracilille. Tällaisten mutaatioiden vuoksi muodostuu pareittain yhteensopimattomia nukleotideja. Siksi seuraavan replikaation aikana tapahtuu siirtymä (nukleotidipohjien pisteen korvaaminen).

Mutaation luokitus: spontaani

Mutaatioiden luokitukset ovat erilaisia, riippuen siitä, mikä kriteeri heijastaa niitä. Geenifunktion muutoksen luonteen mukaan on erottaminen:

- hypomorfiset (mutatoidut alleelit syntetisoivat vähemmän proteiineja, mutta ne ovat samanlaisia ​​kuin alkuperäiset);
- amorfinen (geeni on kokonaan menettänyt tehtävänsä);
- antimorfinen (mutatoitu geeni kokonaan muuttaa ominaisuutensa, jota se edustaa);
- neomorphic (uusia merkkejä esiintyy).

Mutta yleisempi luokittelu, joka jakaa kaikki mutaatiot suhteessa muuttuvaan rakenteeseen. erottaa:

1. Genomiset mutaatiot. Näihin kuuluvat polyploidi, eli genomin muodostuminen kolmella tai useammalla joukolla kromosomeja ja aneuploidia - genomissa olevien kromosomien määrä ei ole haploidien monikerta.
2. Kromosomimutaatiot. Yksittäisten kromosomialueiden välillä on merkittäviä uudelleenjärjestelyjä. Tiedon menetystä (poistetaan), sen kaksinkertaistamista (duplikaatiota), nukleotidisekvenssin muutosta (invertointia) ja kromosomialueiden siirtoa toiseen paikkaan (translokaatio).
3. Geenimutaatio. Yleisin mutaatio. DNA-ketjussa korvataan useita satunnaisia ​​typpipitoisia emäksiä.

Muuntumisten vaikutukset

spontaaneja ja keinotekoisia mutaatioita

Spontaani mutaatioita - syitäkasvaimet, kerääntymisen sairaudet, ihmisten ja eläinten elinten ja kudosten toimintahäiriöt. Jos mutatoitu solu sijaitsee suuressa monisoluisessa organismissa, niin suurella todennäköisyydellä se tuhoutuu käynnistämällä apoptoosi (ohjelmoitu solukuolema). Keho hallitsee geneettisen materiaalin säilymistä ja päästää immuunijärjestelmän avulla kaikki mahdolliset vahingoittuneet solut.

Yhdessä tapauksessa satoja tuhansia T-lymfosyyttejä eiheillä on aikaa tunnistaa vaurioitunut rakenne ja se antaa solun kloonin, joka sisältää myös mutatoidun geenin. Soluviljelyllä on jo muita toimintoja, tuottaa myrkyllisiä aineita ja vaikuttaa negatiivisesti kehon yleiseen tilaan.

Jos mutaatio ei ilmennyt somaattisessa, mutta insukupuolielinten solut, muutokset havaitaan jälkeläisissä. Ne ilmentävät synnynnäisiä epänormaaleja elimiä, epämuodostumia, aineenvaihduntahäiriöitä ja kerääntymisen sairauksia.

Spontaani mutaatio: merkitys

mitä mutaatioita kutsutaan spontaaneiksi

Joissakin tapauksissa näennäisesti aikaisemmin hyödytönmutaatiot voivat olla hyödyllisiä sopeutumisessa uusiin elinolosuhteisiin. Tämä edustaa mutaatiota luonnollisen valinnan mittauksena. Eläimillä, linnuilla ja hyönteillä on naamiointiväri, joka sopii alueelle, jossa he elävät suojelemaan itseään petoeläimiltä. Mutta jos heidän elinympäristönsä muuttuvat, sitten mutaatioiden avulla luonto pyrkii suojelemaan lajia sukupuuttoon. Uusissa olosuhteissa parhaiten selviytyvät ja välittävät tämän kyvyn muille.

Mutaatio voi ilmetä inaktiivisilla alueilla.genomi, ja sitten havaittavia muutoksia fenotyypissä ei havaita. Tunnistus "vahinko" on mahdollista vain erityisten tutkimusten avulla. Tämä on tarpeen tutkia läheisten eläinlajien ja niiden geneettisten karttojen alkuperää.

Spontaaniuden mutaatioiden ongelma

Viime vuosisadan 40-luvulla oliteoria, että mutaatiot johtuvat yksinomaan ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta ja auttavat sopeutumaan niihin. Tämän teorian testaamiseksi kehitettiin erityinen testi- ja toistomenetelmä.

Menettely oli pieniUseita samantyyppisiä bakteereita kylvettiin koeputkissa ja useiden rokotusten jälkeen antibiootteja lisättiin niihin. Jotkut mikro-organismit selviytyivät, ja ne siirrettiin uuteen ympäristöön. Bakteerien vertailu eri putkista osoitti, että resistenssi syntyi spontaanisti, sekä ennen että antibiootin kanssa.

Toistomenetelmä oli sefleecy-kangas siirrettiin mikro-organismeihin ja siirrettiin samanaikaisesti useisiin puhtaisiin väliaineisiin. Uusia pesäkkeitä viljeltiin ja hoidettiin antibiooteilla. Tämän seurauksena eri putkissa selviytyi bakteereja, jotka sijaitsevat samoilla väliaineilla.